Síntomas del síndrome de la Talidomida

Cuando un individuo nace con focomelia debido a los medicamentos o productos farmacéuticos, que se conoce como síndrome de la talidomida. Los síntomas del síndrome de la talidomida son definidas por las extremidades ausentes o acortado; haciendo que las manos y los pies aleta. Según Anthony J Perri III y Sylvia Hsu que, además, pueden recibir:

• Trastorno de la parálisis de la cara
• Del oído y del ojo anomalías, resultando en pérdida limitada/completa de la audición o de la vista.
• Trastornos del tracto gastrointestinal y genitourinario
• Genitales encarnadas
• Pulmones no desarrollados/desaparecidos
• Desorden tracto digestivo, corazón, riñón

Los recién nacidos que fueron expuestos a la talidomida durante las fases de desarrollo tienen una probabilidad del 40% de supervivencia. La hipótesis McMredie-McBride explica que las extremidades de los lactantes convertido en formato incorrecto como resultado de la talidomida dañar el tejido neural-simplemente porque el tejido neural tiene un impacto tan grande en la formación y el desarrollo de las extremidades

Laura es una niña que nació con Fomomelia, y nos muestra un poco su rehebilitacion.

SÍNTOMAS

Los síntomas generales

Típicamente los síntomas del síndrome de focomelia son miembros no desarrolladas y los huesos pélvicos ausentes, sin embargo, diversas alteraciones pueden ocurrir en las extremidades y los huesos. Por lo general, los miembros superiores no están completamente formados y las secciones de las "manos y los brazos pueden estar ausentes." Estos huesos del brazo, dedos fundidos, y los pulgares que faltan a menudo se producen. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecen de huesos de los muslos, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeño o aparecer como tocones, debido a su estrecha "apego al cuerpo." Según NORD, los individuos portadores de síndrome de focomelia generalmente muestran síntomas de retraso del crecimiento anterior y después del nacimiento. 

El síndrome también puede causar deficiencia mental en los niños. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tienen una cabeza pequeña con "poco pelo" que pueda aparecer "plateado rubio." Hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, posiblemente desarrollarse alrededor de la zona facial en el nacimiento y los ojos puede ser muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbitario. El pigmento de los ojos será un blanco azulado. 

Focomelia también puede causar: una nariz poco desarrollada con ventanas de la nariz, las orejas delgadas desfigurados, mandíbulas irregular petite, y un labio leporino con paladar hendido. Según NORD, síntomas graves de focomelia incluyen:

• Una fisura del cráneo y el cerebro proyecta conocido como
• Una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el marco del cráneo también conocido como hidrocefalia, provocando vómitos y migrañas
• Un útero de forma anormal
• Incapacidad para coagular la sangre de manera eficiente debido a una baja cantidad de plaquetas corriendo a través de la sangre
• Malformaciones en el riñón y el corazón
• Cuello acortado
• Las anormalidades en la uretra

Herencia genética

Una enfermedad genética que se hereda por un individuo a partir de los genes proporcionados por su madre y su padre. Dependiendo de la agrupación de estos genes para un rasgo particular, determina si o no un individuo heredará una determinada enfermedad. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras: cuando se transmite focomelia es visto como un rasgo autosómico recesivo y la mutación está ligada al cromosoma 8.

Trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona recibe genes idénticos "anormales" de ambos, padre y madre. Si una persona hereda un gen normal y un gen para la enfermedad, el individuo se convertirá en un portador para la enfermedad, sin embargo, que normalmente no muestran síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores de la oferta el gen defectuoso y producir a un niño con síntomas es del 25 por ciento en cada embarazo.

Durante la división celular normal, cada cromosoma se replica y el cromosoma original se adjunta a la nueva copia. Aunque hay varios puntos de sujeción en un cromosoma, el centrómero es el punto de conexión importante y donde la inmensidad del trabajo genera. La conexión cromosomas permite que las células se unan-asegurándose de que las dos copias están "alineados juntos en el centro de la célula en división." Una vez que los cromosomas se alinean, pequeña husos molecular adjuntar a cada copia y luego se apartó de la "copia original y nueva", como la división continúa. Un individuo que contiene focomelia tendrá copias cromosómicas que no se conectan a los centrómeros, haciéndolos incapaces de alinearse en consecuencia. Como resultado de ello, la célula se convierte en incapaz de división o lenta en el proceso, debido a esto las células recién hechas contienen una cantidad excesiva o reducida de los cromosomas. En focomelia las células dejan de desarrollar o morir, impidiendo el desarrollo adecuado de las extremidades, los ojos, el cerebro, el paladar, o de otras estructuras.

Fuente: http://lasaludfamiliar.com/

Rafael Reyes Las ganas de vivir no discriminan. Nat Geo presenta las poderosas historias de quienes jamás se rinden.

Nick Vujicic

El joven cristiano que nació sin brazos ni piernas,  recorre todo el mundo dando charlas sobre su increíble historia de superación, como  un "orador motivacional".

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Talidomida

Terapia - Enfermería y la Focomelia

Las Terapia ocupacional, en gran parte de su labor trabaja por la reinserción de las personas a sus labores cotidianas, ya sea trabajo, alimentación, higiene, etc. Trabaja junto a la enfermería para brindar una mayor atención al paciente y a la familia.

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  Si nos centramos específicamente en la Focomelia, donde la malformación afecta principalmente las extremidades, la labor de un terapeuta ocupacional, en un comienzo,  debe fomentar la autonomía de la persona para que logre independencia en labores básicas, como lo es la alimentación,  higiene, vestimenta, entre otros. Por un lado la adaptación de los objetos es muy importante para comenzar una autonomía, siempre y cuando el usuario no presente severas complicaciones en sus funciones, en el caso de que las extremidades superiores estén afectadas, es importante generar algún tipo de modificación donde le permita a la persona un mayor alcance, ya sea de extensión  para el agarre de objetos y/o de altura; si el problema se encuentra en las extremidades inferiores y dificultan la marcha, es muy probable que la  adaptación de centre en lograr algún método de facilitar el traslado y movilidad en la comunidad de la persona.

Masajista oficial de Juegos Olímpicos

Masajista oficial de Juegos Olímpicos


Sue Kent es una mujer británica que nació con las extremidades superiores extremadamente cortas, después de que su madre tomara un fármaco con talidomida para quitar las nauseas cuando estaba embarazada.

Con el tiempo, Sue estudió y se convirtió en una reconocida experta en terapias de masajes, aunque siempre había soñado con tocar más de cerca la profesión, para ver si podía involucrarse de alguna manera en el deporte de alto nivel y, quién sabe si algún día llegar a poder participar en unos Juegos Olímpicos.

Luego de un tiempo de realizar frecuentemente masajes con los pies, se enteró de que había sido admitida en el equipo de masajistas delsiendo Equipo Paralímpico Británico

Una de las anomalías que se ha investigado a lo largo del tiempo, 

debido a su carácter desconocido

 es la focomelia

Se entiende por anomalía congénita cualquier trastorno del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema al momento de nacer, de acuerdo a su origen se dividen en deformaciones, malformaciones, disrupciones y displasias.

Las malformaciones son alteraciones de la forma por trastornos del desarrollo, pueden ser de un órgano o sistema, causadas por carga genética.

Estas anomalías tienen como factores de riesgo el medio ambiente, la herencia genética y factores aún desconocidos que corresponden a un 60 %, infecciones en la madre antes o durante el embarazo, el abuso de drogas y alcohol por parte de la misma y la enfermedad del Rh.