Focomelia: Importante pero desconocida

SÍNTOMAS

Los síntomas generales

Típicamente los síntomas del síndrome de focomelia son miembros no desarrolladas y los huesos pélvicos ausentes, sin embargo, diversas alteraciones pueden ocurrir en las extremidades y los huesos. Por lo general, los miembros superiores no están completamente formados y las secciones de las "manos y los brazos pueden estar ausentes." Estos huesos del brazo, dedos fundidos, y los pulgares que faltan a menudo se producen. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecen de huesos de los muslos, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeño o aparecer como tocones, debido a su estrecha "apego al cuerpo." Según NORD, los individuos portadores de síndrome de focomelia generalmente muestran síntomas de retraso del crecimiento anterior y después del nacimiento. 

El síndrome también puede causar deficiencia mental en los niños. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tienen una cabeza pequeña con "poco pelo" que pueda aparecer "plateado rubio." Hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, posiblemente desarrollarse alrededor de la zona facial en el nacimiento y los ojos puede ser muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbitario. El pigmento de los ojos será un blanco azulado. 

Focomelia también puede causar: una nariz poco desarrollada con ventanas de la nariz, las orejas delgadas desfigurados, mandíbulas irregular petite, y un labio leporino con paladar hendido. Según NORD, síntomas graves de focomelia incluyen:

• Una fisura del cráneo y el cerebro proyecta conocido como
• Una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el marco del cráneo también conocido como hidrocefalia, provocando vómitos y migrañas
• Un útero de forma anormal
• Incapacidad para coagular la sangre de manera eficiente debido a una baja cantidad de plaquetas corriendo a través de la sangre
• Malformaciones en el riñón y el corazón
• Cuello acortado
• Las anormalidades en la uretra