Focomelia: Importante pero desconocida

Herencia genética

Una enfermedad genética que se hereda por un individuo a partir de los genes proporcionados por su madre y su padre. Dependiendo de la agrupación de estos genes para un rasgo particular, determina si o no un individuo heredará una determinada enfermedad. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras: cuando se transmite focomelia es visto como un rasgo autosómico recesivo y la mutación está ligada al cromosoma 8.

Trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona recibe genes idénticos "anormales" de ambos, padre y madre. Si una persona hereda un gen normal y un gen para la enfermedad, el individuo se convertirá en un portador para la enfermedad, sin embargo, que normalmente no muestran síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores de la oferta el gen defectuoso y producir a un niño con síntomas es del 25 por ciento en cada embarazo.

Durante la división celular normal, cada cromosoma se replica y el cromosoma original se adjunta a la nueva copia. Aunque hay varios puntos de sujeción en un cromosoma, el centrómero es el punto de conexión importante y donde la inmensidad del trabajo genera. La conexión cromosomas permite que las células se unan-asegurándose de que las dos copias están "alineados juntos en el centro de la célula en división." Una vez que los cromosomas se alinean, pequeña husos molecular adjuntar a cada copia y luego se apartó de la "copia original y nueva", como la división continúa. Un individuo que contiene focomelia tendrá copias cromosómicas que no se conectan a los centrómeros, haciéndolos incapaces de alinearse en consecuencia. Como resultado de ello, la célula se convierte en incapaz de división o lenta en el proceso, debido a esto las células recién hechas contienen una cantidad excesiva o reducida de los cromosomas. En focomelia las células dejan de desarrollar o morir, impidiendo el desarrollo adecuado de las extremidades, los ojos, el cerebro, el paladar, o de otras estructuras.

Fuente: http://lasaludfamiliar.com/